IDAI Wanti-wanti ‘Red Flags’ Anak Kena Penyakit Langka, Picu Masalah Saraf

Ikatan Praktisi Medis Anak Indonesia (IDAI) mencatat Disekitar 75 persen Tindak Kejahatan Penyakit langka muncul Di usia anak, Justru 30 persen Di antaranya dilaporkan meninggal Sebelumnya menginjak usia 5 tahun.

Lebih Bersama 90 persen pemicunya adalah genetik. Walhasil, tidak hanya berpengaruh Di individu, tetapi berisiko diwariskan Hingga generasi-generasi berikutnya.

“Hanya 12 persen yang Memiliki terapi modifikasi Penyakit yang efektif, atau dapat diobati,” tutur Prof Damayanti Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia Untuk Temu Media, Kamis (27/8/2026).

Ia mencontohkan salah satu jenis Penyakit langka yakni spinal muscular atrophy. Penyakit berat yang ditandai Bersama degenerasi neuron motorik alfa Di sumsum tulang Di. Efeknya, kelemahan dan ekelumpuhan otot proksimal secara progresif.

Situasi terparah terjadi Di tipe 1, Di anak usia 0 hingga 6 bulan Merasakan gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga berujung komplikasi sulit napas Justru gagal napas. Di tahap ini, Justru si anak seringnya tak terselamatkan.

Meski begitu, Ketua Langkah Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr Dian Kesumapramudya Nurputra, MSc, PhD, menekankan temuan Tindak Kejahatan berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan Untuk delapan tahun terakhir, tidak didominasi tipe tersebut.

Bersama 554 pemeriksaan, ada 354 Di antaranya yang terkonfirmasi positif. Hampir 94 persen yang terdiagnosis adalah anak Di atas usia dua tahun Bersama tipe 2 atau tingkat keparahan derajat Lagi.

Di tipe ini, anak masih memungkinkan Sebagai duduk tetapi sudah sulit berdiri hingga berjalan sendiri.

Menurut studi UGM, laporan Tindak Kejahatan terbanyak berada Di DKI Jakarta hingga Jawa Barat. dr Dian menekankan beapa faktor pemicu Di baliknya.

Pertama, kemampuan dan tingkat awareness nakes Untuk mendeteksi Tanda Penyakit langka. Kedua, Akses Mudah pengiriman sampel yang tidak marak terjadi Di Lokasi.

“Pengiriman sampel secara Pengiriman Bersama Lokasi Timur juga agak sulit,” beber dia.

Sambil tipe ketiga biasanya muncul Di anak sudah berusia lebih Bersama 18 bulan. Meski Di jenis ini masalah saraf dikategorikan ringan, anak tetap perlu Merasakan terapi, mengingat kemampuan bergerak bisa menurun seiring waktu bila tidak kunjung Merasakan penanganan yang tepat.

Tidak hanya muncul Di usia anak, sedikit Tindak Kejahatan juga terjadi Di seseorang sudah menginjak kepala 3. Apa bedanya?

“Yang membedakan SMA tipe 4 adalah jumlah salinan atau copy number gen SMN2. Di pengidaop SMA, gen SMN1 Merasakan kerusakan atau kehilangan fungsi Agar produksi protein SMN berkurang. Tubuh Setelahnya Itu mengandalkan SMN2 sebagai ‘cadangan’, meski produksinya tidak seefisien SMN1.”

Lebihterus banyak salinan SMN2, umumnya Lebihterus banyak protein SMN yang dapat diproduksi Agar Tanda bisa muncul lebih lambat dan lebih ringan. Di SMA tipe 4, cadangan Bersama SMN2 ini dapat membuat kebutuhan protein SMN tubuh masih terpenuhi Di bertahun-tahun, Agar Tanda Mutakhir terlihat ketika dewasa, termasuk Disekitar usia 30 tahun. Tetapi, jumlah salinan SMN2 bukan satu-satunya faktor yang menentukan kapan Tanda muncul.

“SMA bukan disebabkan Bersama pola makan atau Cara Hidup. Kelainan genetiknya sudah ada Sebelum lahir, tetapi manifestasinya dapat Mutakhir terlihat ketika produksi protein SMN tidak lagi cukup memenuhi kebutuhan neuron motorik. Tidak ada Konsumsi, Nutrisi Tambahan, atau asupan Bersama luar yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik. Pola makan dan Cara Hidup yang sehat tetap penting Sebagai menjaga Situasi tubuh dan fungsi otot, tetapi bukan penyebab maupun pengganti protein SMN Di SMA,” tegas dr Dian.